Bayangkan seorang anak berusia lima tahun yang harus menjalani hidupnya di bawah bayang-bayang kelelahan yang tak berkesudahan. Tak seperti teman-teman seusianya yang berlari riang di taman, ia hanya bisa mengamati dari kejauhan, tubuhnya terkungkung dalam kelelahan kronis, napasnya berat, dan otot-ototnya rapuh. Ia adalah salah satu dari banyak anak yang lahir dengan penyakit mitokondria—sebuah kondisi yang sunyi, sering kali tak terdiagnosis, namun perlahan-lahan merenggut kehidupan.
Di Indonesia, kisah semacam ini sering kali berlalu tanpa perhatian. Keterbatasan fasilitas diagnostik, minimnya literasi medis, serta keterlambatan dalam pengembangan terapi membuat banyak penderita harus bertahan dalam keheningan. Namun, di tengah keterbatasan, secercah harapan mulai muncul. Terapi mitokondria, yang dulunya terdengar seperti mimpi sains-fiksi, kini berkembang menjadi salah satu frontier baru dalam dunia medis.
Mitokondria: “Jantung Kecil” di Setiap Sel
Mitokondria bukan sekadar organel kecil yang menghasilkan energi. Ia adalah pusat kehidupan di tingkat seluler—pengatur kematian sel, penjaga keseimbangan radikal bebas, dan bahkan aktor dalam ekspresi genetik. Dalam dirinya, tersimpan 37 gen unik yang diwariskan hanya dari ibu. Namun, mutasi dalam gen-gen ini atau dalam lebih dari 1.500 protein mitokondria yang dikode oleh DNA inti dapat membawa konsekuensi yang menghancurkan.
Dampaknya bukan hanya pada penyakit langka seperti MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) atau Leigh syndrome. Alzheimer, Parkinson, diabetes, bahkan kanker juga memiliki keterkaitan erat dengan disfungsi mitokondria. Itulah sebabnya, terapi mitokondria tidak lagi hanya berfokus pada gangguan genetik bawaan, tetapi juga pada berbagai penyakit degeneratif yang menyentuh jutaan orang di seluruh dunia.
Tiga Jalan Menuju Pemulihan
Ilmuwan kini telah berhasil mengeksplorasi beberapa pendekatan revolusioner untuk memperbaiki atau mengganti mitokondria yang rusak.
-
Mitochondrial Replacement Therapy (MRT)
Teknik ini menawarkan perbaikan sejak awal kehidupan—mengganti mitokondria bermutasi dalam sel telur atau embrio dengan mitokondria sehat dari donor. "Three-parent baby" adalah salah satu hasil dari metode ini, di mana inti sel ibu ditransplantasikan ke dalam sel telur donor yang mitokondrianya sehat. Pada 2016, bayi pertama hasil MRT lahir di Meksiko, membuka babak baru dalam terapi penyakit mitokondria.
-
Pengeditan Gen dan Rekayasa mtDNA
Teknologi seperti CRISPR-Cas9 dan mitoTALENs memungkinkan ilmuwan mengedit atau menghilangkan mtDNA yang bermutasi. Meski menjanjikan, tantangan besar tetap ada—bagaimana memastikan editing hanya menargetkan mutasi tanpa merusak mtDNA sehat di dalam sel.
-
Transplantasi Mitokondria
Sebuah metode yang terdengar futuristik. Mengisolasi mitokondria dari sel sehat dan mentransplantasikannya ke dalam sel yang rusak. Pada uji coba 2018, metode ini berhasil memperbaiki fungsi jantung tikus pasca-serangan jantung. Uji klinis pada manusia pun telah dimulai, membuka kemungkinan terapi regeneratif berbasis mitokondria.
Dari Penyakit Langka hingga Penuaan
Seiring bertambahnya usia, mitokondria kita melemah, menyebabkan berbagai masalah kesehatan mulai dari kelelahan kronis hingga penurunan fungsi kognitif. Suplemen seperti NAD+ booster (NMN) dan antioksidan seperti CoQ10 sedang diteliti sebagai strategi untuk memperlambat penuaan. Sementara itu, inhibitor kompleks mitokondria seperti metformin mulai digunakan dalam terapi kanker.
Harapan, Risiko, dan Pertanyaan Etis
Namun, setiap terobosan membawa serta pertanyaan yang belum terjawab.
-
Reaksi Imun – Transplantasi mitokondria berisiko memicu respons imun, mengingat mtDNA memiliki kemiripan dengan bakteri.
-
Heteroplasmia – Ketika mtDNA sehat dan bermutasi bercampur dalam satu sel, stabilitas genetik bisa terganggu.
-
Dampak Jangka Panjang – Beberapa penelitian pada tikus menunjukkan bahwa MRT dapat mempercepat penuaan dini. Apakah ini akan terjadi pada manusia?
-
Etika dan Regulasi – Mengubah mtDNA berarti mengubah garis keturunan manusia, sebuah dilema moral yang memicu perdebatan global.
Mampukah Indonesia Mengikuti Jejak Ini?
Di negeri ini, terapi mitokondria masih terdengar seperti impian jauh. Tantangan yang dihadapi sungguh besar:
-
Kurangnya Fasilitas Riset
Laboratorium dengan standar GMP masih langka, membuat penelitian MRT dan rekayasa mtDNA sulit berkembang.
-
Kekurangan SDM Terlatih
Para pakar di bidang kedokteran regeneratif, biologi molekuler, bioinformatika, dan terapi gen atau terapi sel masih sangat langka dan terbatas. Indonesia memerlukan lebih banyak ilmuwan yang siap mengembangkan terapi ini.
-
Regulasi yang Belum Matang
Hingga kini, belum ada regulasi yang jelas dari BPOM terkait terapi seluler berbasis mitokondria.
-
Kesenjangan Sosial-Ekonomi
Biaya terapi ini diperkirakan sangat tinggi, jauh di luar jangkauan mayoritas masyarakat. Mampukah BPJS meng-cover terapi mitokondria, bila ke depannya sudah berhasil diterapkan di Indonesia?
-
Literasi Sains yang Rendah
Ketakutan dan miskonsepsi sering kali menghambat penerimaan publik terhadap inovasi bioteknologi.
Melangkah Menuju Masa Depan
Meski jalannya penuh rintangan, Indonesia tetap memiliki peluang besar untuk terlibat dalam revolusi terapi mitokondria. Beberapa langkah strategis yang dapat diambil meliputi:
-
Membentuk konsorsium riset nasional untuk mendalami mitokondria dan terapi gen.
-
Meningkatkan regulasi untuk mendukung pengembangan terapi berbasis sel.
-
Membangun jejaring internasional guna mempercepat transfer teknologi dan keahlian.
-
Mengedukasi masyarakat agar memahami potensi serta batasan terapi ini.
Di dunia medis, setiap inovasi awalnya terlihat mustahil. Namun, ilmu pengetahuan telah berulang kali membuktikan bahwa batasan hanya ada sampai kita menemukan cara untuk melampauinya. Jika kita berkomitmen untuk berinvestasi dalam riset, edukasi, dan infrastruktur, bukan tidak mungkin suatu hari Indonesia akan menjadi pusat inovasi terapi mitokondria di Asia Tenggara.
Pada saat itu, anak-anak yang dulu hanya bisa bermimpi untuk berlari, akan berlari—bukan sekadar di dalam angan-angan, tetapi di dunia nyata, dengan penuh energi dan harapan. (Dokter Dito Anurogo MSc PhD, alumnus IPCTRM College of Medicine Taipei Medical University Taiwan, dosen tetap di Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Muhammadiyah Makassar Indonesia, peneliti di Institut Molekul Indonesia, organisatoris di berbagai organisasi (misalnya PDPOTJI), pengurus MABBI di bidang kerjasama, kolumnis berbagai media nasional, penulis profesional, trainer berlisensi BNSP, reviewer puluhan jurnal nasional dan internasional).
