Skrining HAK adalah skrining yang dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik pada kelenjar adrenal yang dapat mempengaruhi produksi hormon kortisol, aldosteron dan androgen.
Kortisol adalah hormon yang memiliki peran penting dalam kesehatan tubuh, menjaga agar gula darah dan tekanan darah normal dan untuk melawan stress.
Aldosteron berfungsi untuk mengatur garam dalam tubuh.
Androgen berfungsi sebagai hormon seks laki-laki, sehingga memiliki peran untuk mengontrol tanda-tanda seks sekunder.
Apa dampaknya apabila tidak dilakukan?
Dampak terhadap anak Dampak dapat bervariasi tergantung pada tipe, tingkat keparahan, waktu diagnose dan pengobatan yang diberikan. Dampak apabila tidak segera dilakukan skrining dan terlambat diagnosis berupa:
Meningkatkan risiko kematian
Gangguan pertumbuhan
Permasalahan mental emosional, psikososial dan identitas gender
Sering keluar masuk rumah sakit akibat kekurangan grama dan kadar gula darah dibawah normal
Gangguan pubertas beruba perbatas dini yang berdampak pada ertumbuhan lebih cepat tetapi menjadi pendek pada saat akhir pertumbuhan.
Infertilitas pada perempuan dan laki-laki (akibat adanya tumor jinak di testis/ testicular adrenal rest tumor)
Dampak terhadap keluarga
Kecemasan dan stres emosional terkait kondisi perawatan dan pengobatan yang terus menerus, dan pemantauan kegawatan anak HAK.
Pengobatan jangka panjang, perawatan medis dan konsultasi ke RS menimbulkan beban finansial yang tinggi disertai dengan adanya kehilangan produktivitas kerja orang tua karena waktu yang tersita untuk pendampingan anak HAK.
Penyesuaian gaya hidup termasuk pembatasan aktivitas dan penyesuaian rutinitas sehari-hari untuk memastikan kesehatan anak.
Stigma dari masyarakat pada keluarga yang anaknya menyandang HAK terutama jika terjadi genitalia ambigu dan virilisasi yang menimbulkan permasalahan identitas gender di masyarakat.
Kapan dan dimana dilakukan
Skrining HAK dilakukan pada Bayi Baru Lahir usia 48 sd 72 Jam. Jika kondisi tertentu dapat dilakukan pada usia lebih dari 24 jam dan maksimal kurang dari 14 hari.
Dilakukan di Fasilitas Pelayanan Kesehatan oleh tenaga kesehatan terlatih
Bagaimana pelaksanaan skrining
Skrining dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit bayi
Sampel darah tersebut dikirimkan ke laboratorium untuk pemeriksaan kadar 17-OHP
