Kenali Status Carrier Anda Hari Ini, Lindungi Generasi Masa Depan dari Talasemia

Talasemia merupakan salah satu penyakit genetik yang menjadi masalah kesehatan masyarakat di Indonesia. Penyakit ini ditandai dengan gangguan pembentukan hemoglobin sehingga menyebabkan anemia kronis yang memerlukan penanganan jangka panjang. Indonesia termasuk negara dengan prevalensi pembawa sifat (carrier) talasemia yang cukup tinggi, diperkirakan mencapai 3–10% dari total populasi, bahkan di beberapa daerah prevalensinya dapat melebihi angka tersebut. Dengan jumlah penduduk Indonesia yang besar, diperkirakan terdapat jutaan individu yang menjadi pembawa sifat talasemia tanpa menyadari kondisinya.

Berdasarkan data cascade triwulan II skrining talasemia dari Kementerian Kesehatan tahun 2026 ditemukan sebanyak 338.776 peserta memiliki faktor risiko talasemia. Dari 204.260 orang yang diperiksa hemoglobinnya, terdapat 20.189 orang anemia sehingga memerlukan pemeriksaan darah lengkap. Namun, hanya sekitar 3.982 orang yang perlu pemeriksaan lanjutan dugaan talasemia. Dengan demikian, proporsi pemeriksaan lanjutan terhadap peserta yang dicurigai talasemia baru mencapai sekitar 44,75%.

Data nasional menunjukkan bahwa jumlah pasien talasemia yang terdaftar dan menjalani transfusi rutin terus meningkat dari tahun ke tahun. Kondisi ini tidak hanya berdampak terhadap kualitas hidup pasien dan keluarganya, tetapi juga memberikan beban ekonomi yang besar bagi sistem kesehatan nasional melalui pembiayaan transfusi darah, terapi kelasi besi, pemeriksaan laboratorium, hingga komplikasi penyakit.

Talasemia adalah kelainan darah yang diturunkan (herediter) akibat mutasi gen yang mengatur pembentukan rantai globin pada hemoglobin. Akibatnya, produksi hemoglobin menjadi berkurang atau tidak normal sehingga sel darah merah mudah rusak dan mengalami penghancuran lebih cepat (hemolisis). Kondisi ini menyebabkan anemia kronis dengan berbagai derajat keparahan.

Secara umum talasemia dibedakan menjadi

• Talasemia alfa, terjadi akibat gangguan pembentukan rantai alfa globin.
• Talasemia beta, disebabkan gangguan pembentukan rantai beta globin.

Berdasarkan tingkat keparahannya, talasemia dibagi menjadi:

• Talasemia minor (carrier/pembawa sifat)
• Talasemia intermedia
• Talasemia mayor (memerlukan transfusi darah seumur hidup)

Talasemia bukan merupakan penyakit menular, melainkan penyakit genetik yang diwariskan dari kedua orang tua.

Risiko pewarisan apabila kedua orang tua merupakan pembawa sifat (carrier):

Mutasi gen menyebabkan produksi hemoglobin tidak berlangsung secara normal sehingga oksigen yang dibawa ke seluruh tubuh menjadi berkurang.

Faktor risiko utama meliputi:

• Riwayat keluarga talasemia.
• Pernikahan antar carrier talasemia.
• Tidak dilakukan skrining pranikah atau skrining usia sekolah.

Gejala berbeda sesuai tingkat keparahan penyakit.

Talasemia Minor

Sebagian besar tidak bergejala, namun dapat ditemukan:

1. Anemia ringan
2. Mudah lelah
3. Wajah tampak pucat

Talasemia Mayor

Pada penderita talasemia mayor, gejala biasanya muncul sejak bayi atau usia kurang dari dua tahun.

1. Pucat berat
2. Mudah lelah
3. Pertumbuhan terhambat
4. Perut membesar akibat pembesaran limpa dan hati
5. Tulang wajah berubah (facies talasemik)
6. Kulit kekuningan
7. Berat badan sulit bertambah
8. Infeksi berulang

Apabila tidak mendapatkan transfusi rutin, komplikasi dapat berkembang menjadi gagal jantung, gangguan hormon, diabetes, osteoporosis, hingga kematian dini.

Hingga saat ini, pengobatan talasemia bertujuan mempertahankan kualitas hidup pasien serta mencegah komplikasi.

Beberapa terapi utama meliputi:

1. Transfusi Darah Rutin

Merupakan terapi utama pada talasemia mayor untuk mempertahankan kadar hemoglobin agar pertumbuhan anak tetap optimal.

2. Terapi Kelasi Besi

Transfusi yang dilakukan terus-menerus menyebabkan penumpukan zat besi di berbagai organ. Oleh karena itu diperlukan obat kelasi besi seperti:

1. 1. Deferasirox
   2. Deferiprone
   3. Deferoxamine

3. Monitoring Komplikasi

Pasien memerlukan pemeriksaan berkala meliputi:

1. 1. Fungsi jantung
   2. Fungsi hati
   3. Kadar ferritin
   4. Fungsi hormon
   5. Kepadatan tulang

4. Transplantasi Sel Punca Hematopoietik (Bone Marrow Transplant)

Merupakan satu-satunya terapi yang berpotensi menyembuhkan, namun memerlukan donor yang sesuai serta biaya yang tinggi.

5. Terapi Gen

Terapi gen mulai berkembang di beberapa negara sebagai pendekatan kuratif, meskipun implementasinya masih terbatas.

Talasemia merupakan penyakit genetik, strategi terbaik adalah mencegah lahirnya penderita talasemia mayor.

Langkah-langkah pencegahan meliputi:

1. Skrining Usia Sekolah

Skrining sejak remaja membantu mengidentifikasi pembawa sifat sebelum memasuki usia pernikahan.

2. Skrining Pranikah

Pasangan yang akan menikah dianjurkan menjalani pemeriksaan darah lengkap dan pemeriksaan hemoglobin untuk mengetahui status carrier.

3. Konseling Genetik

Apabila kedua calon pasangan merupakan carrier, tenaga kesehatan dapat memberikan edukasi mengenai risiko keturunan dan pilihan reproduksi.

4. Edukasi Masyarakat

Peningkatan literasi kesehatan mengenai talasemia sangat penting agar masyarakat memahami bahwa carrier umumnya sehat tetapi tetap dapat menurunkan penyakit kepada anaknya.

5. Penguatan Program Nasional

Pemerintah bersama fasilitas pelayanan kesehatan perlu memperluas cakupan:

Talasemia merupakan penyakit yang dapat dicegah melalui deteksi dini dan skrining genetik. Setiap individu memiliki peran penting dalam memutus rantai pewarisan penyakit ini.  Skrining talasemia usia sekolah bisa didapatkan saat Cek Kesehatan Gratis di Sekolah, sedangkan calon pengantin lakukan pemeriksaan talasemia di fasilitas kesehatan terdekat.