Hemofilia

TOPIK KESEHATAN

Hemofilia

Ringkasan Info

Pengertian

Hemofilia adalah gangguan pendarahan genetik di mana darah tidak membeku dengan normal karena kekurangan atau disfungsi faktor pembekuan darah

Penyebab

Hemofilia diturunkan dari gen X yang artinya diturunkan dari ibu (sebagai carrier) kepada anak laki-lakinya sejak dilahirkan walau demikian 30% penderita Hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga melainkan kemungkinan terjadi mutasi genetik.

Jenis Hemofilia

Penyakit Hemofilia dapat digolongkan menjadi 2 (dua) jenis :

Hemofilia A yang dikenal dengan hemophilia klasik terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah FVIII.
Hemofilia B dikenal dengan Christmas Disease terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah FIX.

Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat digolongkan dalam 3 (tiga) tingkatan, berdasarkan kadar Factor VIII dan Factor IX di dalam darah:

Hemofilia Berat (Kurang dari 1% dari jumlah normalnya). Dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan, kadang-kadang pendarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Hemofilia Sedang (1%-5%) dari jumlah normalnya), perdarahan dapat terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang berlebihan.
Hemofilia Ringan (5%-30% dari jumlah normalnya) mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mengalami luka yang serius. Wanita Hemofilia ringan mungkin akan mengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Hemofilia dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan, namun jika mendapatkan penanganan yang baik dan dikelola dengan baik penderita dapat hidup secara normal.

Tanda dan gejala hemofilia

Tanda-tanda dan gejala hemofilia bisa berbeda-beda pada setiap orang tergantung jumlah faktor pembekuan dalam darah

Secara umum, tanda dan gejala hemofilia adalah sebagai berikut:

Mudah memar
Gusi berdarah
BAB berdarah
Kencing berdarah
Muntah darah
Sering mimisan
Nyeri sendi
Mati rasa
Kerusakan sendi

Pencegahan luka atau cedera bagi penderita penyakit hemophlia

Langkah pencegahan yang utama adalah terhadap kemungkinan perdarahan akibat luka atau cedera terutama bagi penderita penyakit hemophilia sedang dan ringan, antara lain :

Hindari penggunaan perabot yang berisiko menimbulkan luka seperti keset yang licin atau meja dengan ujung lancip. Singkirkan furnitur yang tidak perlu agar lebih leluasa bergerak di dalam rumah.
Pastikan lantai tidak licin terutama di kamar mandi.
Optimalkan penerangan di dalam rumah agar mata bisa melihat dengan jelas.
Gunakan pengaman atau pelindung diri yang dirasa diperlukan ketika beraktivitas di luar rumah.
Tetap berolah raga ringan serta berhati-hati atau sebisa mungkin menghindari olahraga yang melibatkan kontak fisik
Menjaga kesehatan dan kebersihan gigi
Mengonsumsi obat-obatan sesuai anjuran dokter.

Pengobatan Hemofilia

Pengobatan utama hemofilia adalah pemberian faktor pembekuan sebagai replacement therapy (terapi pengganti) secara intravena. Replacement therapy dapat diberikan secara on demand (permintaan), yaitu pemberian faktor pembekuan bila terjadi perdarahan; atau profilaksis, yaitu pemberian faktor pembekuan untuk mencegah perdarahan yang diberikan secara rutin.