Kelainan kongenital atau dikenal juga dengan cacat bawaan lahir, merujuk pada abnormalitas struktur atau fungsi tubuh yang ada sejak lahir atau terjadi selama masa perkembangan janin di dalam kandungan.

Pengertian

Kelainan kongenital merujuk pada kelainan anatomis atau fungsional yang terjadi pada bayi sejak lahir atau bahkan sejak masih berada dalam kandungan. Jenis kelainan ini dapat mencakup beragam permasalahan yang mempengaruhi perkembangan normal tubuh, organ, atau sistem. 

Kelainan kongenital dapat memiliki gejala yang bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, mulai dari kelainan fisik yang terlihat secara langsung hingga masalah kesehatan yang lebih dalam seperti gangguan perkembangan mental atau gangguan fungsi organ.  ...Selengkapnya

Kelainan kongenital atau dikenal juga dengan cacat bawaan lahir, merujuk pada abnormalitas struktur atau fungsi tubuh yang ada sejak lahir atau terjadi selama masa perkembangan janin di dalam kandungan.

Pengertian

Kelainan kongenital merujuk pada kelainan anatomis atau fungsional yang terjadi pada bayi sejak lahir atau bahkan sejak masih berada dalam kandungan. Jenis kelainan ini dapat mencakup beragam permasalahan yang mempengaruhi perkembangan normal tubuh, organ, atau sistem. 

Kelainan kongenital dapat memiliki gejala yang bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, mulai dari kelainan fisik yang terlihat secara langsung hingga masalah kesehatan yang lebih dalam seperti gangguan perkembangan mental atau gangguan fungsi organ. 

Penyebab

Meskipun penyebab pasti dari banyak kelainan kongenital masih belum diketahui, beberapa faktor risiko telah diidentifikasi:

• Faktor Genetik: Risiko kelainan kongenital meningkat jika salah satu orang tua memiliki gen yang berkaitan dengan kelainan tersebut. Kelainan kongenital juga lebih sering terjadi pada anak-anak dari pasangan yang memiliki hubungan darah.

• Kondisi Sosio-ekonomi: Lebih dari 90% kasus kelainan kongenital terjadi di kalangan dengan kondisi sosio-ekonomi rendah.

• Paparan Alkohol dan Rokok: Konsumsi alkohol dan paparan rokok selama kehamilan dapat mengganggu perkembangan janin.

• Infeksi: Infeksi seperti sifilis, rubella, dan toksoplasma pada ibu hamil dapat menyebabkan kelainan kongenital.

• Kekurangan Asam Folat: Kekurangan asam folat selama kehamilan dapat menyebabkan spina bifida, di mana selubung saraf janin tidak menutup dengan sempurna.

Gejala

Gejala kelainan kongenital dapat bervariasi tergantung pada jenis kelainan yang dialami oleh individu. Beberapa kelainan kongenital dapat terlihat segera setelah lahir, sementara yang lain mungkin tidak terlihat hingga beberapa bulan atau bahkan tahun setelah kelahiran. 

Berikut adalah beberapa gejala yang mungkin muncul pada beberapa jenis kelainan kongenital umum:

1. Sindrom Down

Gejala umum sindrom Down meliputi retardasi mental, penampilan fisik khas seperti wajah bulat dengan mata yang cekung, leher pendek, lidah yang besar, telinga yang kecil, serta karakteristik tangan dan jari yang khas. Anak-anak dengan sindrom Down juga cenderung mengalami perkembangan motorik yang lambat, gangguan pendengaran, masalah jantung, dan gangguan tiroid.

2. Kelainan Jantung Bawaan

Beberapa gejala yang mungkin terjadi pada bayi dengan kelainan jantung bawaan termasuk napas pendek, sianosis (kulit atau bibir berubah menjadi kebiruan), denyut jantung yang tidak normal, pertumbuhan yang lambat, kelelahan, dan kesulitan menyusu.

3. Sumbing

Sumbing dapat terjadi pada bibir, gusi, atau langit-langit mulut. Gejalanya dapat meliputi celah pada bibir atau langit-langit mulut, kesulitan makan atau menyusui, masalah bicara, dan masalah pendengaran.

4. Spina Bifida

Pada spina bifida, terdapat kegagalan penutupan tulang belakang, yang dapat mengakibatkan benjolan di punggung, kelumpuhan pada bagian bawah tubuh, kelemahan otot, gangguan kontrol kandung kemih atau usus, serta masalah pendengaran dan penglihatan.

5. Kelainan pada Ekstremitas

Kelainan kongenital pada ekstremitas dapat menyebabkan ketidaknormalan pada struktur dan fungsi tangan atau kaki. Gejalanya dapat berupa kelainan bentuk atau panjang jari, ketidaknormalan pada sendi, kelumpuhan, atau kelemahan otot pada ekstremitas.

6. Kelainan pada Saluran Pencernaan

Beberapa kelainan kongenital pada saluran pencernaan dapat menyebabkan gejala seperti kesulitan makan, muntah, perut kembung, konstipasi, atau diare yang persisten.

Penting untuk diingat bahwa gejala kelainan kongenital dapat bervariasi secara signifikan dan tergantung pada jenis kelainan yang dialami. 

Beberapa kelainan kongenital mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali pada awalnya, sehingga penting untuk memperhatikan tanda-tanda yang tidak biasa pada perkembangan dan kesehatan anak. 

Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang kemungkinan kelainan kongenital pada bayi atau anak Anda, segera berkonsultasilah dengan dokter untuk evaluasi lebih lanjut dan penanganan yang tepat.

Diagnosis

Diagnosis kelainan kongenital dapat melibatkan beberapa tahap evaluasi medis dan pemeriksaan yang dilakukan oleh tenaga medis terlatih. Beberapa metode dan tes yang umum digunakan dalam proses diagnosis cacat bawaan lahir atau kelainan kongenital meliputi:

1. Pemeriksaan fisik

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik terhadap bayi atau individu yang diduga memiliki kelainan kongenital. Pemeriksaan ini melibatkan pengamatan visual dan palpasi untuk mencari tanda-tanda kelainan atau adanya struktur tubuh yang tidak normal.

2. Riwayat keluarga

Dokter akan mengumpulkan riwayat keluarga untuk mencari tahu apakah ada riwayat kelainan kongenital pada anggota keluarga terdekat. Informasi ini penting karena beberapa kelainan kongenital dapat memiliki faktor genetik yang diturunkan dalam keluarga.

3. Tes pencitraan

Tes pencitraan seperti ultrasound, MRI (Magnetic Resonance Imaging), atau CT scan (Computed Tomography) dapat digunakan untuk memvisualisasikan organ dan struktur tubuh yang lebih rinci. Tes ini membantu dalam mendeteksi kelainan pada organ-organ internal dan sistem tubuh.

4. Tes genetik

Tes genetik, seperti analisis DNA atau karyotipe, dapat digunakan untuk mengidentifikasi adanya kelainan genetik yang mendasari kelainan kongenital. Tes ini dapat membantu dalam memastikan diagnosis dan menentukan risiko kejadian kelainan pada keluarga lainnya.

5. Tes laboratorium

Tes darah, urin, atau cairan tubuh lainnya dapat digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan atau anomali biokimia yang terkait dengan kelainan kongenital tertentu.

6. Tes pendengaran dan penglihatan

Untuk kelainan yang berkaitan dengan pendengaran atau penglihatan, tes pendengaran dan penglihatan akan dilakukan untuk mengevaluasi kemampuan sensorik individu.

Setelah diagnosis kelainan kongenital ditegakkan, langkah berikutnya adalah konsultasi dengan dokter spesialis yang berkaitan dengan jenis kelainan yang dialami. Hal ini penting untuk merencanakan penanganan dan perawatan yang tepat untuk mengelola kondisi dengan efektif.

Pengobatan

Pengobatan untuk cacat bawaan lahir tergantung dengan jenis dan kondisi masing-masing bayi. Umumnya, dokter akan merekomendasikan beberapa pengobatan dan tindakan medis berikut:

• Operasi: Beberapa kelainan kongenital, seperti sumbing atau kelainan jantung, mungkin memerlukan operasi korektif.

• Terapi Fisik dan Rehabilitasi: Untuk meningkatkan mobilitas dan keterampilan motorik.

• Pengobatan: Obat-obatan mungkin diperlukan untuk mengelola gejala atau kondisi yang terkait dengan kelainan kongenital.

• Pendukung dan Konseling: Dukungan psikologis dan konseling bagi keluarga dan individu yang terkena dampak.

• Perawatan Khusus: Dalam beberapa kasus, perawatan khusus dan dukungan seumur hidup mungkin diperlukan.

Pencegahan 

1. Perencanaan Kehamilan yang Sehat

Merencanakan kehamilan dengan baik dapat membantu mengurangi risiko kelainan kongenital. Beberapa langkah yang dapat dilakukan termasuk menjaga pola makan sehat, menghindari konsumsi alkohol, merokok, dan obat-obatan terlarang, serta menjaga berat badan yang sehat sebelum dan selama kehamilan.

2. Konsultasi Genetik

Jika ada riwayat kelainan kongenital dalam keluarga atau jika ada kekhawatiran khusus, berkonsultasilah dengan seorang konselor genetika atau dokter untuk mendapatkan informasi dan penilaian risiko kelainan kongenital yang mungkin terkait dengan faktor genetik.

3. Pemantauan Kesehatan Selama Kehamilan

Memeriksakan diri secara teratur ke dokter atau bidan selama kehamilan penting untuk memastikan kesehatan ibu dan perkembangan janin. Pemeriksaan prenatal, seperti ultrasound dan tes darah, dapat membantu mendeteksi kelainan kongenital sejak dini.

4. Suplementasi Asam Folat

Mengonsumsi suplemen asam folat sebelum dan selama kehamilan dapat membantu mengurangi risiko beberapa kelainan kongenital, seperti spina bifida. Konsultasikan dengan dokter untuk menentukan dosis yang tepat.

5. Penghindaran Faktor Risiko Lingkungan

Menghindari paparan zat beracun atau berbahaya selama kehamilan sangat penting. Hindari kontak dengan bahan kimia beracun, radiasi, obat-obatan tertentu, dan infeksi yang dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital.

6. Perawatan Kesehatan Pranatal yang Baik

Pemeriksaan kesehatan pranatal yang rutin, seperti pemeriksaan ultrasonografi, tes darah, dan tes genetik, dapat membantu mendeteksi kelainan kongenital sejak dini. Jika kelainan terdeteksi, perawatan dan manajemen yang tepat dapat segera dimulai.

7. Konseling Genetik

Bagi pasangan dengan riwayat kelainan kongenital dalam keluarga, konseling genetik dapat membantu memahami risiko potensial dan mempertimbangkan opsi genetik, seperti tes pra-kehamilan atau pemilihan bayi secara selektif.

Komplikasi

Komplikasi yang mungkin muncul dari kondisi ini yaitu:

• Keterbatasan Mobilitas: Beberapa kelainan kongenital dapat menyebabkan keterbatasan dalam gerakan dan mobilitas.

• Kesulitan Belajar: Keterbelakangan mental dan kesulitan belajar sering terjadi pada anak-anak dengan kelainan kongenital tertentu.

• Masalah Komunikasi: Kelainan yang mempengaruhi penglihatan, pendengaran, atau perkembangan bicara dapat menyebabkan masalah komunikasi. 

• Masalah Kesehatan Jangka Panjang: Seperti masalah jantung, pernapasan, atau pencernaan yang memerlukan perawatan seumur hidup.

• Dampak Psikososial: Individu dengan kelainan kongenital dan keluarganya mungkin menghadapi tantangan psikososial, seperti stres, kecemasan, dan masalah kepercayaan diri.

Penting untuk diingat bahwa pendekatan pengobatan dan manajemen untuk kelainan kongenital harus disesuaikan dengan kebutuhan spesifik individu yang terkena dampak. Kolaborasi antara tim medis, keluarga, dan pendidik adalah kunci untuk memastikan kualitas hidup yang optimal bagi mereka yang hidup dengan kelainan kongenital.

Referensi: 

• WHO. Diakses pada 2023. Congenital Disorder

• Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Birth Defect. 

• CDC. Diakses pada 2023. What are birth defects?

Artikel serupa tentang penyakit cacat bawaan lahir atau kelainan kongenital sudah pernah tayang di KlikDokter.