Skrining Hiperlasia Adrenal Kongenital (S-HAK)

Apa itu?

• Skrining HAK adalah skrining yang dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik pada kelenjar adrenal yang dapat mempengaruhi produksi hormon kortisol, aldosteron dan androgen.
• Kortisol adalah hormon yang memiliki peran penting dalam kesehatan tubuh, menjaga agar gula darah dan tekanan darah normal dan untuk melawan stress.
• Aldosteron berfungsi untuk mengatur garam dalam tubuh.
• Androgen berfungsi sebagai hormon seks laki-laki, sehingga memiliki peran untuk mengontrol tanda-tanda seks sekunder.

...Selengkapnya

Apa itu?

• Skrining HAK adalah skrining yang dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik pada kelenjar adrenal yang dapat mempengaruhi produksi hormon kortisol, aldosteron dan androgen.
• Kortisol adalah hormon yang memiliki peran penting dalam kesehatan tubuh, menjaga agar gula darah dan tekanan darah normal dan untuk melawan stress.
• Aldosteron berfungsi untuk mengatur garam dalam tubuh.
• Androgen berfungsi sebagai hormon seks laki-laki, sehingga memiliki peran untuk mengontrol tanda-tanda seks sekunder.

Apa dampaknya apabila tidak dilakukan?

• Dampak terhadap anak
  Dampak dapat bervariasi tergantung pada tipe, tingkat keparahan, waktu diagnose dan pengobatan yang diberikan. Dampak apabila tidak segera dilakukan skrining dan terlambat diagnosis berupa:
  • Meningkatkan risiko kematian
  • Gangguan pertumbuhan
  • Permasalahan mental emosional, psikososial dan identitas gender
  • Sering keluar masuk rumah sakit akibat kekurangan grama dan kadar gula darah dibawah normal
  • Gangguan pubertas beruba perbatas dini yang berdampak pada ertumbuhan lebih cepat tetapi menjadi pendek pada saat akhir pertumbuhan.
  • Infertilitas pada perempuan dan laki-laki (akibat adanya tumor jinak di testis/ testicular adrenal rest tumor)
    
    
• Dampak terhadap keluarga
  • Kecemasan dan stres emosional terkait kondisi perawatan dan pengobatan yang terus menerus, dan pemantauan kegawatan anak HAK.
  • Pengobatan jangka panjang, perawatan medis dan konsultasi ke RS menimbulkan beban finansial yang tinggi disertai dengan adanya kehilangan produktivitas kerja orang tua karena waktu yang tersita untuk pendampingan anak HAK.
  • Penyesuaian gaya hidup termasuk pembatasan aktivitas dan penyesuaian rutinitas sehari-hari untuk memastikan kesehatan anak.
  • Stigma dari masyarakat pada keluarga yang anaknya menyandang HAK terutama jika terjadi genitalia ambigu dan virilisasi yang menimbulkan permasalahan identitas gender di masyarakat.

Kapan dan dimana dilakukan

• Skrining HAK dilakukan pada Bayi Baru Lahir usia 48 sd 72 Jam. Jika kondisi tertentu dapat dilakukan pada usia lebih dari 24 jam dan maksimal kurang dari 14 hari.
• Dilakukan di Fasilitas Pelayanan Kesehatan oleh tenaga kesehatan terlatih

Bagaimana pelaksanaan skrining

• Skrining dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit bayi
• Sampel darah tersebut dikirimkan ke laboratorium untuk pemeriksaan kadar 17-OHP