Pengertian
Myelodysplastic Syndrome (MDS) adalah kondisi langka di mana sumsum tulang anak tidak bisa membuat sel-sel darah yang sehat dalam jumlah cukup.
Sumsum tulang adalah bagian dalam tulang yang tugasnya membuat:
- Sel darah merah (membawa oksigen, mencegah anak mudah lelah)
- Sel darah putih (melawan infeksi)
- Trombosit (mencegah perdarahan)
Anak yang menderita MDS mengalami sel darah yang tidak matang dengan baik, kerusakan sel darah atau kematian sel darah sebelum keluar ke sirkulasi, sehingga tubuh kekurangan sel darah untuk kelangsungan hidup.
MDS pada anak sangat jarang, tetapi bila terjadi bisa menyebabkan:
- Infeksi berat
- Perdarahan
- Kelelahan yang ekstrem
- Risiko berubah menjadi leukemia (kanker darah) bila kondisinya makin berat
Penyebab
Pada sebagian besar anak, penyebab MDS tidak diketahui dengan pasti, beberapa penyakit bawaan bisa disertai dengan MDS juga seperti anemia Fanconi, anemia Diamond-Blackfan, atau kelainan genetik lainnya.
Namun beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko meliputi:
- Pernah mendapat kemoterapi atau radioterapi
- Riwayat anemia aplastik
- Kelainan genetik bawaan yang memengaruhi sumsum tulang
Beberapa kondisi bawaan sejak lahir dapat membuat anak lebih berisiko mengalami MDS, misalnya gangguan pembentukan darah seperti anemia Fanconi, anemia Diamond-Blackfan, atau gangguan trombosit. Pada sebagian anak, kondisi ini juga dapat berkaitan dengan perubahan bawaan pada faktor keturunan tertentu.
Namun penting untuk orang tua tahu, kebanyakan anak tidak memiliki riwayat apa pun sebelum terkena MDS.
Gejala
Gejala MDS biasanya muncul karena kurangnya sel darah.
1. Bila sel darah merah rendah (anemia):
- Mudah lelah
- Lemas
- Pucat
- Mudah sesak
2. Bila trombosit rendah:
- Mudah memar
- Sering mimisan dan atau gusi berdarah
- Perdarahan sulit berhenti
- Nyeri di persendian dan tulang
- Nyeri perut
- Berat badan turun
3. Bila sel darah putih rendah:
- Infeksi berulang
- Sering demam tanpa sebab jelas
Gejala lain yang mungkin muncul:
- Nyeri tulang atau perut
- Berat badan turun
- Pada jenis tertentu (seperti Juvenile Myelomonocytic Leukemia/ JMML):
- Perut membesar (karena limpa)
- Benjolan yang merupakan pembesaran kelenjar getah bening di leher, atau ketiak atau inguinal
- Ruam atau bercak kulit
Diagnosis
Untuk memastikan apakah anak MDS, dokter biasanya melakukan:
-
Pemeriksaan darah lengkap dan apusan darah tepi, untuk mengevaluasi jumlah dan bentuk sel darah.
-
Pemeriksaan aspirasi dan/atau biopsi sumsum tulang, untuk mengevaluasi jumlah dan bentuk sel dalam sumsum tulang. Pemeriksaan ini sangat penting untuk menentukan jenis MDS.
-
Pemeriksaan genetik, untuk mengetahui apakah ada kelainan bawaan tertentu yang menyebabkan MDS
Pengobatan
Pengobatan sangat bergantung pada kondisi anak.
- Observasi / pemantauan. Anak dengan MDS yang ringan, tidak memerlukan terapi khusus, tetapi harus rutin untuk kontrol sehingga bisa dipantau perkembangan penyakitnya.
- Transfusi darah. Pemberian tranfusi tergantung hasil pemeriksaan darah dan kondisi anak, tranfusi yang diberikan bisa berupa tranfusi darah merah atau Tranfusi trombosit, yang bertujuan mengatasi pucat atau mencegah perdarahan.
- Antibiotik. Antibiotik diberikan hanya jika anak mengalami infeksi bakterial.
- Obat stimulasi sumsum tulang. Bertujuan untuk merangsang tubuh membuat sel darah.
- Imunosupressan. Bertujuan untuk menekan sistem imun, diberikan jika MDS dipengaruhi oleh gangguan sistem imun.
- Kemoterapi. Kemoterapi diberikan pada MDS berat atau MDS yang sudah berubah menjadi leukemia.
- Transplantasi sumsum tulang. Ini adalah pengobatan yang paling efektif dan satu-satunya yang dapat memberikan kemungkinan sembuh pada sebagian besar anak dengan MDS. Prosedur ini mengganti sumsum tulang yang rusak dengan sumsum sehat dari donor yang sesuai.
